Автор: admin

Лабораторні дослідження часто здаються чимось складним і незрозумілим. “Як із одного зразка крові можна визначити генетичні особливості, виявити ризик спадкових захворювань або оцінити сумісність для трансплантації?

”Саме ця «невидимість» процесів породжує не лише цікавість, а й чимало міфів. Разом із командою Центру генетичної діагностики і клітинної імунотерапії ми зібрали найпоширеніші твердження, які неодноразово чули від пацієнтів, і пояснили, як усе працює насправді.

Міф: Якщо дитина виглядає здоровою – неонатальний скринінг не потрібен.

Правда: Зовнішній вигляд новонародженого не відображає наявність більшості спадкових і вроджених захворювань. Переважна частина патологій, що входять до програм неонатального скринінгу, у перші дні життя клінічно безсимптомні. Прояви з’являються пізніше, коли вже розвиваються незворотні ураження нервової системи, внутрішніх органів або порушення розвитку. Неонатальний скринінг – це профілактична діагностика, яка дозволяє виявити захворювання до появи клінічних проявів і вчасно розпочати лікування. У багатьох випадках рання терапія дозволяє повністю запобігти тяжким наслідкам або суттєво покращити прогноз.

Міф: Для трансплантації потрібно, щоб HLA ідеально збігався, якщо ні – трансплантація неможлива.

Правда: Абсолютний збіг не завжди потрібен. Сучасні трансплантаційні протоколи дозволяють часткову сумісність із корекцією імуносупресії. Завдяки цьому трансплантація можлива навіть при неповному HLA-збігу, а її результати значно покращилися за останні десятиліття.

Міф: Батьки дитини на 100% підходять для трансплантації.

Правда: Батьки зазвичай є на 50% сумісними донорами для своєї дитини. Кожна людина отримує половину HLA-набору від матері та половину від батька. Тому мати і батько завжди передають лише один із двох своїх HLA-гаплотипів. Повна HLA-сумісність трапляється вкрай рідко. Саме тому перед трансплантацією завжди проводиться лабораторне HLA-типування і рішення базується не на родинному статусі, а на результатах молекулярної діагностики.

Міф: Якщо у дитини є онкогематологічне або онкологічне захворювання, то у когось із членів родини теж обов’язково буде чи було.

Правда: Більшість онкологічних та онкогематологічних захворювань є мультифакторними, тобто їх розвиток залежить від поєднання багатьох чинників. Лише у 5-10% випадків онкологічні захворювання пов’язані зі спадковими генетичними змінами. Навіть за наявності таких змін у генах це не означає наявність хвороби, а лише підвищений ризик її розвитку.

Міф: Онкогенетичні тести потрібні лише тим, у кого вже є рак.

Правда: Онкогенетичні дослідження мають подвійну цінність – діагностичну і профілактичну. З одного боку, вони допомагають уточнити природу онкологічного захворювання, визначити спадковий онкосиндром та вплинути на вибір тактики лікування і спостереження. З іншого, онкогенетика дозволяє ще до розвитку хвороби оцінити індивідуальний спадковий ризик, визначити групи підвищеного нагляду та запровадити персоналізовані програми скринінгу та профілактики.

Центр генетичної діагностики та клітинної імунотерапії є ключовою ланкою системи високоспеціалізованої лабораторної допомоги.

Саме тут встановлюють генетичну природу складних і рідкісних захворювань, супроводжують трансплантацію, проводять неонатальний скринінг, визначають молекулярні особливості онкологічних захворювань, здійснюють моніторинг ефективності лікування.

Центр об’єднує кілька спеціалізованих відділів і забезпечує повний спектр генетичних, імуногенетичних та молекулярних досліджень для дітей з усієї України.У кожної людини є свій унікальний код ДНК. Саме він визначає, як дитина росте, розвивається і як працює її організм. Іноді в коді ДНК виникають зміни, які можуть спричиняти рідкісні або складні захворювання.

Відділ діагностики спадкової патології працює над виявленням таких змін, щоб встановити точну причину захворювання, визначити ризики для родини, допомогти лікарю обрати правильну тактику лікування.

Раніше для підтвердження орфанного захворювання зразки відправлялися за кордон для підтвердження діагнозу та встановлення коректного лікування, нині ці дослідження доступні в Україні.

На базі Охматдиту функціонують Регіональний та Експертний центри неонатального скринінгу в Україні.

Неонатальний скринінг необхідний для раннього виявлення рідкісних спадкових і вроджених захворювань у немовляти ще до появи клінічних симптомів. Своєчасна діагностика дозволяє розпочати лікування в перші тижні життя та запобігти розвитку тяжких ускладнень, інвалідності або смерті.

За програмою НСЗУ на 2-3 добу життя у дитини здійснюють забір крові з п’яточки й проводять лабораторне дослідження на 21 генетичне захворювання. Всі позитивні результати надходять до нашого Центру.

Тут спеціалісти здійснюють диференційну діагностику та підтверджують або спростовують діагноз. Із жовтня 2022 року було протестовано близько 200 000 новонароджених Київської, Вінницької, Рівненської, Житомирської областей та м.Києва.Також проведено ретельну експертну діагностику у близько 5 000 дітей з позитивним скринінговим результатом з усієї України. Це дозволило точно підтвердити діагноз і вчасно розпочати лікування більше ніж 500 новонародженим.

У Центрі працює відділ цитогенетичних та молекулярно-цитогенетичних досліджень. Тут працюють з хромосомами – структурами, які зберігають генетичну інформацію. Фахівці аналізують зміну їх кількості, структурні перебудови, мікроделеції та мікродуплікації.

Саме такі порушення можуть бути причиною вроджених синдромів, затримки розвитку, множинних вад розвитку.Молекулярна цитогенетика дозволяє бачити навіть дуже дрібні зміни, які неможливо виявити звичайними методами. Такі дослідження допомагають встановити точний діагноз, оцінити прогноз.

Окреме важливе місце в нашому Центрі займає відділ тканинного типування та імуногенетики. Саме тут підбирають сумісного донора для трасплантації органів чи кісткового мозку, проводять HLA-типування, оцінюють імунологічні ризики, а також здійснюють післятрансплантаційний моніторинг. Правильно підібрана пара «донор–реципієнт» знижує ризик відторгнення і ускладнень під час трансплантації.

Сучасне лікування онкологічних захворювань неможливе без генетичної діагностики.

Від молекулярних особливостей клону чи пухлини залежить:

• вибір протоколу лікування,
• можливість застосування таргетної терапії,
• оцінка ефективності лікування.

Саме відділ онкогенетичних досліджень здійснює генетичну діагностику лейкемій, займається дослідженням пухлин центральної нервової системи, проводить генетичну діагностику нейрофіброматозу, диференційну діагностику вроджених анемій, здійснює молекулярний моніторинг ефективності лікування та прогресування захворювання, визначення наявності резистентності до певних лікарських засобів, а також молекулярно-генетичний супровід після трансплантації кісткового мозку.

Діти з онкогематологічними захворюваннями з усієї України проходять тут первинну діагностику та подальший контроль.

---

Чому обирають Охматдит?

Ми проводимо близько 500 видів високоспеціалізованих генетичних досліджень, більшість із яких є унікальними в межах України.

Наш Центр бере участь у міжнародних програмах контролю якості та завжди показує високі результати зовнішньої оцінки. А це означає, що точність наших досліджень підтверджена незалежними міжнародними експертами, результати відповідають європейським стандартам, а лікарі можуть впевнено спиратися на ці дані при виборі лікування.

Спеціалісти Центру проходили навчання у провідних лабораторіях США, Японії, Німеччини, Нідерландів, Польщі, Чехії, Хорватії, Італії, Ізраїля.

Наш Центр тісно співпрацює з міжнародними центрами, такими як дитяча лікарня «Мейер» у Флоренції, Центр нервово-м’язових захворювань у Льєжі, Меморіальний центр дитячого здоров’я у Варшаві, Карлів університет у Празі та багато інших. Центр є частиною професійної міжнародної спільноти, та у складних випадках може отримати консультації, а підходи до лікування відповідають європейській практиці.

Центр генетичної діагностики та клітинної імунотерапії НДСЛ «Охматдит» – це єдиний державний заклад в Україні, де можна пройти високоспеціалізоване генетичне обстеження такого рівня. Ми працюємо щодня для того, щоб діти отримували сучасну діагностику вдома без необхідності шукати її за кордоном.

Останні півтора року він очолював лікарню як виконувач обов’язків — у період складних рішень, відновлення після ракетного удару та щоденної роботи в умовах війни.

Понад 20 років Олександр Олександрович працює в Охматдиті: лікар-анестезіолог, завідувач відділення інтенсивної та еферентної терапії гострих і хронічних інтоксикацій. Він добре знає лікарню зсередини — її команду, процеси та функції кожного підрозділу.

У його підході до управління — системність, особиста відповідальність та виважені рішення. Без гучних заяв, із фокусом на конкретних діях.

Сьогодні це призначення — про стабільність та чітке розуміння подальших кроків.

Бажаємо Олександру Олександровичу наснаги, підтримки колективу й рішень, які допоможуть Охматдиту впевнено рухатися вперед.

Лікування онкологічних, орфанних захворювань, а також проведення трансплантації неможливі без фахової лабораторної діагностики.

Саме тому в багатопрофільній лікарні «Охматдит» функціонує Центр генетичної діагностики і клітинної імунотерапії.

Центр об’єднує шість спеціалізованих відділів, які допомагають лікарям встановлювати причину рідкісних і спадкових захворювань, визначати генетичну природу онкологічної патології, підбирати сумісні пари донор–реципієнт для трансплантації та виявляти небезпечні стани ще до появи клінічних симптомів.Фахівці центру виконують складні лабораторні дослідження, які можуть тривати тижнями або навіть місяцями, усе заради встановлення точної причинити захворювання та правильної тактики лікування.

Центр забезпечує діагностику не лише для пацієнтів нашої лікарні, а й є опорним експертним Центром діагностування для пацієнтів з усієї України.

Війні, що змінила нас назавжди. Коли незнайомі ставали рідними. Коли волонтери ставали янголами-охоронцями. Коли кожен із нас робив усе, що міг – і трохи більше.

Низький уклін нашим захисникам і захисницям, які стоять міцно, тримають небо й землю, боронять наше право жити у своїй країні, говорити своєю мовою, ростити дітей під українським небом.Ви – наш щит. Наша сила. Наша гідність.

Безмежна вдячність медикам, які рятують життя попри втому. Комунальникам та енергетикам, які повертають тепло і світло в домівки. Рятувальникам, які першими приходять туди, де найстрашніше. Кожному й кожній, хто працює, волонтерить, підтримує, донатить.

Ми тримаємося. Ми віримо. І знаємо: після найтемнішої ночі завжди приходить світанок.

Світла памʼять усім, кого забрала ця війна.

Діагноз, пов’язаний із головним або спинним мозком, викликає найбільше страхів.

• «Це ж мозок – краще не чіпати».
• «Операція – це крайнє рішення».
• «Якщо дитина активна, отже все не так серйозно».

Такі переконання звучать заспокійливо. Але нейрохірургічні захворювання – це про складні структурні зміни нервової системи, які можуть впливати на розвиток, рух, зір, мовлення та якість життя дитини.

Вчасна діагностика та сучасні технології дозволяють значно знизити ризики та зберегти функції мозку.Разом із лікарями відділення дитячої нейрохірургії ми зібрали найпоширеніші міфи і пояснили, чому зволікати інколи небезпечніше, ніж діяти.Читайте нижче, щоб дізнатися більше.

А з якими міфами стикалися ви? Діліться у коментарях.

Нейрохірургія – це про високий ризик летальності.

Сучасна дитяча нейрохірургія – це високотехнологічна та контрольована галузь медицини, завдяки сучасному обладнанню, нейронавігації, інтраопераційному моніторингу, роботичним технологіям та мультидисциплінарному підходу у лікарні “Охматдит” рання післяопераційна виживанність дорівнює 99% і відповідає провідним світовим показникам. Щотижневі нейроонкологічні консиліуми із залученням фахівців суміжних напрямів, а також регулярні онлайн-обговорення складних випадків із фахівцями The Hospital for Sick Children та Great Ormond Street Hospital дозволяють обирати найбезпечнішу тактику лікування для кожної дитини.

Після операції дитина матиме когнітивні порушення.

Мета сучасної нейрохірургії не лише видалити патологію, а й максимально зберегти функції мозку. Сьогодні під час операцій застосовується: інтраопераційний нейрофізіологічний моніторинг, brain mapping – метод дослідження та точного функціонального визначення саме тієї ділянки мозку, яка потребує хірургічного втручання, з максимальним збереженням основних функцій головного мозку, стимуляційні методи, застосовується контроль функцій руху, мовлення, чутливості в реальному часі. Така підготовка та тактика хірургічного втручання дозволяє точно визначити функціонально важливі зони та уникнути їх пошкодження. Таким чином, функціональні зони максимально зберігаються, а ризик неврологічного дефіциту суттєво зменшується.

Розмір пухлини визначає складність операції.

Ключове значення має не лише розмір, а передусім локалізація пухлини. Навіть невелике утворення, розташоване поруч із життєво важливими структурами, може бути технічно складнішим за велику пухлину в менш критичній зоні. Саме тому перед кожною операцією проводиться детальне планування із застосуванням МРТ, нейронавігаційних та функціональних досліджень.

Чим менший вік дитини, тим небезпечніше оперувати.

Вік сам по собі не є протипоказанням. У дитячій нейрохірургії існують чіткі показання до раннього втручання. У багатьох випадках саме своєчасна операція: запобігає прогресуванню внутрішньочерепної гіпертензії, дозволяє уникнути затримки психомоторного розвитку, попереджає формування стійкого неврологічного дефіциту.

Епілепсію можна лікувати тільки таблетками.

Не всі форми епілепсії піддаються медикаментозному лікуванню.Існує так звана фармакорезистентна епілепсія – стан, коли напади не контролюються навіть при правильно підібраній терапії. У таких випадках проводиться комплексна діагностика: відео-ЕЕГ моніторинг, інвазивне ЕЕГ-дослідження, нейровізуалізація. Після точного визначення епілептогенної зони можливе її хірургічне видалення або застосування малоінвазивних методик. У значної частини дітей це дозволяє суттєво зменшити частоту нападів або повністю їх припинити.

Частий або інтенсивний головний біль, порушення координації, нудота чи часті запаморочення, слабкість у кінцівках або зміни ходи – це не причина для паніки, але чіткий сигнал звернутися за консультацією до лікаря.

У відділенні нейрохірургії НДСЛ «Охматдит» надають спеціалізовану медичну допомогу дітям із патологіями головного та спинного мозку, черепа і хребта.

Окрім цього фахівці відділення допомагають дітям із наслідками побутових або воєнних травм повʼязаних із ураженням центральної нервової системи, хребта і черепа.У відділені надається повний спектр медичної допомоги дітям від народження до 18 років – від первинної консультації до оперативного втручання й подальшої реабілітації.Відділення забезпечує лікування пацієнтів із нейроонкологічною патологією, гідроцефалією, фармакорезистентною епілепсією, стенозами лікворних шляхів, вродженими вадами розвитку хребта та спинного мозк, а також складними вродженими й набутими деформаціями черепа.

Вам до нас, якщо у дитини:

• пухлина головного мозку – це може бути як злоякісне, так і доброякісне новоутворення, що розташовується всередині мозкової тканини або поза нею, у різних відділах мозку, та впливає на життєво важливі функції дитини.
• пухлина спинного мозку – це новоутворення доброякісного або злоякісного характеру, яке уражає спинний мозок чи його оболонки та може спричиняти біль, слабкість у кінцівках і порушення чутливості.
• пухлина черепа – патологічне утворення кісток черепа, що може деформувати його форму або впливати на структури головного мозку.
• гідроцефалія вроджена чи набута – стан, при якому відбувається надмірне накопичення спинномозкової рідини в шлуночках мозку, що призводить до підвищення внутрішньочерепного тиску.
• вади розвитку центральної нервової системи – вроджені порушення формування головного або спинного мозку, які можуть впливати на фізичний та психоневрологічний розвиток дитини.
• краніостеноз – передчасне зрощення швів черепа, що призводить до його деформації та може обмежувати ріст мозку.
• арахноїдальні кісти – доброякісні рідинні утворення між оболонками мозку, які можуть здавлювати його структури.
• мальформація Кіарі – аномалія розвитку, при якій частина мозочка зміщується у спинномозковий канал.
• мальформація Денді-Уокера – вроджена вада розвитку задньої черепної ямки з порушенням формування мозочка та лікворних просторів.
• спинальний дизрафізм (Spina bifida) – група вроджених вад розвитку хребта і спинного мозку, при яких відбувається неповне закриття хребтового каналу.
• мозкова грижа – вроджений дефект черепа, через який мозкові структури виходять за його межі.
• аномалії краніовертебрального переходу – порушення будови зони з’єднання черепа та шийного відділу хребта.
• синдром трепанованого черепа – порушення функції мозку після видалення ділянки кістки черепа.
• епілепсія (структурна, фармакорезистентна) – неврологічне захворювання, що проявляється повторними судомними нападами, які можуть бути зумовлені структурними змінами мозку та не піддаватися медикаментозному лікуванню.
• гнійно-запальні захворювання – інфекційні ураження головного мозку, його оболонок або кісток черепа (абсцеси, вентрикуліти, шунт-інфекції, остеомієліт).

Травматичні ушкодження хребта та спинного мозку – пошкодження кісткових структур хребта, спинного мозку або нервових корінців, які можуть призводити до порушення рухів, чутливості та функції внутрішніх органів. Такі травми виникають як унаслідок побутових випадків, так і внаслідок мінно-вибухових та інших ушкоджень, отриманих під час воєнних дій.

Черепно-мозкова травма – механічне ушкодження кісток черепа та/або структур головного мозку різного ступеня тяжкості: від струсу до тяжких внутрішньочерепних крововиливів. Причиною можуть бути побутові травми, а також травми, отримані внаслідок вибухових чи бойових уражень.

Чому обирають саме Охматдит?

Поруч із нейрохірургами працює велика мультидисциплінарна команда: анестезіологи, щелепно-лицеві хірурги, онкологи, радіологи, неврологи, терапевти, реабілітологи та інші фахівці. Такий підхід дозволяє залучати потрібних спеціалістів саме тоді, коли це необхідно на будь-якому етапі перебігу лікування. Так дитина отримує не фрагментовану допомогу, а цілісне лікування, з урахуванням усіх особливостей її стану.

У відділенні окрім нейрохірургів, працюють педіатри та неврологи, які супроводжують дитину на кожному етапі лікування. Неврологи проводять консультації оцінюючи неврологічний стан маленьких пацієнтів до операції та спостерігають за ними після оперативних втручання. Також у відділенні виконують електроенцефалографію для діагностики епілепсії та інших неврологічних порушень. А під час складних операцій команда здійснює інтраопераційний нейромоніторинг – контроль роботи головного мозку та спинного в режимі реального часу. Це означає, що під час втручання лікарі буквально «бачать» функції нервової системи й можуть максимально зберегти рух, мову та чутливість дитини.

У відділенні нейрохірургії кожне оперативне втручання – це результат ретельної, багатоетапної підготовки. Перед операцією команда детально аналізує клінічну ситуацію, результати нейровізуалізації, функціональні особливості мозку дитини та можливі ризики. Кожне рішення – зважене, аргументоване і командне.

У складних клінічних випадках фахівці залучають до консиліумів колег із канадського провідного центру The Hospital for Sick Children та фахівців із Великої Британії — Great Ormond Street Hospital. Така міжнародна співпраця дозволяє впроваджувати найкращі світові практики та приймати рішення відповідно до сучасних стандартів доказової медицини.

Окремі складні краніофаціальні втручання виконуються спільно із всесвітньо відомим щелепно-лицевим хірургом, професором із Франції Roman Hossein Khonsari, який двічі на рік приїздить для проведення операцій разом із командою нейрохірургів.

Операційна відповідає найвищим сучасним стандартам та оснащена передовим обладнанням:

• сучасний операційний мікроскоп повної комплектації
• нейронавігаційна система
• інтраопераційне УЗД
• інтраопераційний нейрофізіологічний моніторинг
• brain mapping (картування функціонально важливих зон мозку)
• ендоскопічні, мікрохірургічні та екзоскопічні технології3D-візуалізація.

У відділенні проводять awake surgery — операції із пробудженням при ураженнях, розташованих поблизу мовних центрів. Під час втручання лікарі контролюють мовні функції дитини в реальному часі, що дозволяє максимально зберегти мовлення та інші критично важливі функції мозку.

Для лікування дітей зі Spina bifida та спинальними дизрафіями працює кабінет реабілітації м’язів тазового дна.

Первинна консультація пацієнтів здійснюється лікарем-нейрохірургом із визначенням показів до терапії біологічного зворотного зв’язку. Такий підхід дозволяє комплексно оцінити неврологічний статус дитини та сформувати індивідуальний план подальшої реабілітації.

Терапія спрямована на корекцію розладів сечовипускання та дефекації й проводиться в межах амбулаторного реабілітаційного пакету.

Для запису на планову консультацію телефонуйте
з пн-пт з 09:00-15:00:
+380 44 239 87 24

9-місячна Єва з Молдови пройшла складний шлях боротьби за життя. Мама дівчинки привезла її до України для лікування вродженої патології серця до Центру дитячої кардіології та кардіохірургії. Під час одного з втручань стався внутрішньомозковий крововилив із формуванням великої гематоми та розвитком гідроцефалії. Стан Єви стрімко погіршувався, тож до лікування долучилися нейрохірурги Охматдиту.

На момент госпіталізації до Охматдиту вона перебувала у вкрай тяжкому стані: постійні судоми, епізоди зупинки дихання, потреба в апаратній вентиляції та інтенсивній терапії.

Майже три тижні Єва провела у відділенні анестезіології та інтенсивної терапії з ліжками ЕКМО, де лікарі одночасно стабілізували стан і готували її до операцій. Далі дівчинка продовжила лікування у відділенні нейрохірургії.

Першим етапом лікарі мали видалити велику інфіковану внутрішньомозкову гематому, що здавлювала мозок. Через це встановлення шунтуючої системи довелося відкласти: спочатку потрібно було повністю ліквідувати інфекційний процес.

Після санації вогнища лікарі перейшли до радикального етапу. Єві встановили спеціальну шунтуючу систему з програмованим клапаном і антибактеріальними катетерами. Це було життєво необхідно, адже дитина вже перенесла сепсис і мала надвисокий ризик інфекційних ускладнень.

“Програмований клапан дозволив індивідуально підібрати внутрішньочерепний тиск з урахуванням складної кардіологічної історії, супутніх проблем із шлунково-кишковим трактом, епілепсії та судомного синдрому”, – пояснює Павло Плавський, завідувач відділення нейрохірургії.

До лікування дитини долучилися близько 40 фахівців Охматдиту різних напрямів: нейрохірурги, реаніматологи, радіологи, інфекціоністи, неврологи, ендокринологи, спеціалісти з гемостазу та інші. Саме командна робота дозволила стабілізувати стан і виконати радикальне нейрохірургічне втручання.

Усі необхідні витратні матеріали для складних нейрохірургічних втручань були закуплені за підтримки Благодійна організація “Мама і немовля”. Це дозволило виконати лікування в повному обсязі та без зволікань.

Цей випадок став прикладом повного циклу високоспеціалізованої допомоги на міжнародному рівні: дитина з-за кордону отримала комплексне лікування в Україні навіть у надскладний для країни час.

Після 1,5 місяця лікування в нашій лікарні Єва повернулася додому та продовжує відновлення. Її історія — про злагоджену роботу мультидисциплінарної команди, міжнародну довіру до української медицини та безцінну підтримку благодійників.

Дякуємо кожному, хто долучився до порятунку дитячого життя! А Єві бажаємо щасливого дитинства.

.

У його впізнаваних лініях – століття історії, випробувань і перемог. Український тризуб – це про пам’ять і коріння, про силу, що народжується з любові до своєї землі.

Про право бути собою і будувати майбутнє, яке українці виборюють століттями. Цей день в Охматдиті набув особливого звучання. Разом зі школою КМДШ та педагогами лікарні наші маленькі пацієнти розмалювали державні прапори національними символами: тризубами, вишиваними візерунками, калиною та жовто-блакитними серцями. Ці прапори, створені з теплотою дитячих сердець, поїдуть до наших захисників на передову, щоб у хвилини втоми нагадати: у них вірять, за них моляться і чекають вдома.

Ми впевнені, що зовсім скоро ці прапори замайорять над звільненими українськими містами!