Місяць: Лютий 2024

До цієї дати спеціалісти Охматдиту приєдналися до проведення панельної дискусії «Подвійна війна: європейський вектор України у сфері забезпечення та підтримки пацієнтів з рідкісними захворюваннями в умовах повномасштабної війни».
Через повномасштабну війну, пацієнти з рідкісними захворюваннями в Україні стикнулись з новими викликами. Тому ми робимо все можливе разом з колегами, державою та благодійниками, щоб покращити якість життя орфанних пацієнтів. Подія була насичена глибокими розмовами та аналізом ключових аспектів:

• Державна політика забезпечення орфанних пацієнтів в Україні та Європі.

• Лікування в умовах війни: виклики та можливості для орфанних пацієнтів.

• Застосування новітньої терапії в Україні.

• Мережа орфанних центрів: розбудова за європейським зразком.

Також до цієї події три дні 27, 28 і 29 лютого о 18:00 на двох знакових будівлях у Києві – НДСЛ «Охматдит» та Костелі Святого Миколая – вмикають кольорову підсвітку, яка вже стала традицією відзначення Дня рідкісних захворювань. Організатори хочуть нагадати широкому колу людей про потребу у лікуванні та підтримці орфанних пацієнтів.

Ми дякуємо організаторам та учасникам і сподіваємось на подальшу співпрацю! Тільки разом ми зможемо забезпечити гідну допомогу та підтримку пацієнтам з рідкісними захворюваннями в Україні

Міністерство охорони здоров’я УкраїниЦентр орфанних захворювань та генної терапіїEURORDIS-Rare Diseases EuropeКомітет з питань здоров’я нації, медичної допомоги та медичного страхуванняГромадська спілка”Орфанні захворювання України”Благодійний Фонд “Орфанні Синиці”

Учора маленькому Матвійчику виповнився 1 місяць. У цей день хлопчик отримав найкращий подарунок – його виписали з Охматдиту.

Анастасія, мама малюка, розповіла: «Через декілька тижнів після народження в дитини з`явилось блювання у вигляді фонтану згорнутим молоком. Ми одразу ж звернулися до сімейного лікаря. А потім поїхали на обстеження до столичного Охматдиту».

Тут Матвійчика госпіталізували у відділення хірургії новонароджених, недоношених та дітей раннього грудного віку, оглянули дитину та проконсультували батьків. За результатами клінічного огляду та даних УЗД (товщина мʼязевого шару – 3,6 мм, довжина – 14 мм) спеціалісти встановили діагноз – вроджений гіпертрофований пілоростеноз.

«Причиною пілоростенозу в дітей являється гіпертрофія м’язової оболонки, яка викликає надмірне її скорочення і перешкоджає потраплянню їжі у дванадцятипалу кишку. При цьому у дітей відмічаються масивні блювання, часто «фонтаном» через 30 хв після годування і здебільшого згорнутим молоком; зневоднення, підгузники менш вологі, ніж зазвичай; постійний голод – як наслідок, неспокій дитини та втрата маси тіла. Якщо не поставити діагноз вчасно, наслідки можуть бути фатальними», – пояснює Ігор Шульжик, лікар-хірург дитячий відділення хірургії новонароджених, недоношених та дітей раннього грудного віку.

У всьому світі визнаним стандартом корекції такої патології є хірургічне лікування, пілороміотомія по Фреде-Рамштедту. Тому дитячі хірурги НДСЛ «Охматдит» вирішили провести операцію та виконали успішну лапароскопічну пілороміотомію. Матвійчик важить 3 кг, тому втручання вимагало неабиякої уважності та професійності. Загалом операція тривала близько години.

Успіх можливий тільки при злагодженій командній роботі. Тож дякуємо дитячим хірургам, анестезіологам, медичним сестрам, молодшому медичному персоналу та всім нашим спеціалістам, які допомагають малюкам та рятують життя.

Бажаємо Матвійчику бути здоровим, щасливим та зростати на радість батькам!

До Міжнародного дня рідкісних захворювань в Охматдиті відбувся триденний унікальний «Інтенсив вихідного дня». Тренінг психологічної підтримки був розрахований на дітей з орфанними хворобами та їхніх батьків.

Протягом трьох днів учасники брали участь в інтерактивних заняттях з досвідченими психологами нашої лікарні, набували корисні знання та ділилися власним досвідом. Окрім цього, разом зі спеціалістами та іншими батьками обговорювали проблеми та мали можливість отримати відповіді на свої запитання.

Такі зустрічі важливі для того, аби розповсюдити знання про орфанні захворювання, допомогти родинам подолати соціальну ізоляцію та зблизити тих, хто стикається зі спільними викликами. Дякуємо команді психологів НДСЛ «Охматдит», Громадська спілка”Орфанні захворювання України”, Благодійний Фонд “Орфанні Синиці”за пізнавальний захід та цінну підтримку українських сімей у складний період війни.

Бажаємо діткам та їхнім батькам бути щасливими та усміхненими!

Це фото увійшло до топ-100 журналу Time минулого року. Маленькі пацієнти «Охматдиту» у бомбосховищі лікарні. Перечікують чергову російську атаку, щоб продовжити лікування.Сьогодні буде багато підсумків двох героїчних років українського спротиву. Але мені особливо хочеться сказати про дітей. Про те, якими стали ці два понівечені Росією роки для них.

528 дітей загинули від російських рук, куль, ракет, дронів. Не можу не згадати втрати останніх двох тижнів: братиків Путятіних із Харкова – семирічного Олексія, чотирирічного Михайла, десятимісячного Павлика, які загинули зі своїми батьками від спричиненої російським обстрілом пожежі. Дев’ятирічного Ярослава Каменєва із Селидового. Він лежав із мамою в лікарні, коли в неї поцілила російська ракета.

Щонайменше 1230 дітей зазнали поранень – у понад 330 випадках їм знадобилося протезування.

Понад 2 мільйони наших дітей виїхали за межі країни, щоб урятуватися.

Більш як мільйон дітей в Україні навчаються повністю онлайн, тому що ворог атакує прифронтові регіони. І низка шкіл – близько 2 тисяч – досі не мають бомбосховищ.

Понад 19 тисяч дітей викрала й вивезла до себе Росія з окупованих територій.

На третину менше малят у нас народилося – 187 тисяч у 2023 році проти 237 тисяч у 2021-му.Розв’язана Росією війна свідомо цілить у дітей.Але в них є ми – їхні дорослі.Ми боремося за них і не віддамо війні.Щодня тисячі дорослих в Україні та світі лікують, визволяють із полону, приймають у сім’ї тих, хто втратив родину, будують укриття для шкіл (зокрема, цим займається моя Фундація). Два роки – багато, якщо нічого не робити. Але ми робимо.Два роки нескінченні, якщо не рятувати. Але ми рятуємо.Ми не повернемо ці вкрадені два роки дитинства, але можемо зробити так, щоб у ньому 24 лютого 2022 року залишилося тільки епізодом. Драматичним, але лише фрагментом. Великого, щасливого, довгого життя.

Олена Зеленська.

За цей час війна принесла українцям біль, втрати, сльози, розчарування, гнів, сум. Але водночас зробила нас сильнішими, відважнішими, розумнішими, кращими, незламними.

Відколи росія розпочала повномасштабне вторгнення в Україні, життя кожного в нашій державі змінилося. З 24 лютого 2022 року перевернулося й життя Охматдиту.

Наша лікарня ні на мить не припиняла роботу. Медики жили в установі, приймали нові виклики, цілодобово рятували поранених – інколи цілими родинами.

Ми хочемо поділитися з вами маленькою частинкою того, що відбувалося в Охматдиті 2 роки тому та продовжує відбуватися досі.

Памʼятаємо всіх Героїв. Дякуємо нашим захисникам та захисницям. Віримо в Перемогу. Залишаємося незламними. Слава Україні!

З моменту народження 7-місячна Софійка з Кропивницького страждала від частих проявів бронхообструктивного синдрому. Також дівчинка мало їла та погано набирала вагу. Спочатку дитину лікували в рідному місті, але вже в грудні дівчинка опинилась у столичному Охматдиті.

Спершу в нашій лікарні Софійку було обстежено в Центрі орфанних захворювань та генної терапії. Лікарка-невролог Центру орфанних захворювань та генної терапії Тетяна Шклярська розповідає: «Вперше Софійка була проконсультована у нас у 5 місяців. Тоді ми виявили дефіцит ферменту альфа-глюкозидазу та в подальшому дівчинці було проведено молекулярно-генетичне обстеження, на якому підтвердилася хвороба Помпе. Це тяжке рідкісне захворювання, що зустрічається 1-9 разів на 100 000 новонароджених. Воно відноситься до глікогенозів та характеризується такими синдромами: мʼязова слабкість, гіпертрофічна кардіоміопатія, труднощі з годуванням тощо».

Після підтвердження діагнозу Софійку госпіталізували до інфекційного боксованого відділення для дітей молодшого віку НДСЛ «Охматдит». Тут її лікуючою лікаркою стала педіатр Світлана Онисько.«Хвороба Помпе – це орфанне захворювання, яке потребує замісної терапії. Тому в нашому відділенні дівчинка отримує ферментну замісну терапію. Тобто той фермент, якого не вистачає, вводиться в її організм. За 2 місяці перебування в лікарні Софійка вже отримала 4 таких введення. Дитина проходить терапію за світовими стандартами та активно розвивається завдяки цьому. Пишаємося тим, що наша держава забезпечує діток з таким захворюванням дороговартісними препаратами навіть у надзвичайно складний час для України», – говорить Ольга Зарудня, завідувачка інфекційного боксованого відділення для дітей молодшого віку Охматдиту.

Окрім цього, дівчинці встановили гастростому. Адже дитина має проблеми з ковтанням.

На наступний день після госпіталізації Софійка поступила на обстеження до Лабораторії сну. «Одним із проявів хвороби Помпе є мʼязова слабкість, зокрема й дихальної мускулатури. Тому такі діти мають обстежуватися в лабораторії сну. Під час діагностики було виявлено порушення дихання і необхідність у проведенні респіраторної підтримки. У нашому випадку, неінвазивної вентиляції легень під час сну», – пояснює Роман Шевченко, завідувач Дитячої лабораторії сну НДСЛ «Охматдит».

Через слабкість мʼязів Софійка не може зробити повноцінний вдих. Тому дівчинка потребуватиме вентиляції легень не тільки в умовах стаціонару, але й щодня вдома під час сну. Це допоможе забезпечити її киснем та нормально дихати.

У лікуванні дитини брала участь велика мультидисциплінарна команда Охматдиту: співробітники Центру орфанних захворювань та генної терапії, Лабораторія медичної генетики Спеціалізованого медико-генетичного центру, педіатри, хірурги, діагности, реабілітологи тощо. Нині Софійка росте та розвивається. А також, найближчим часом готується до виписки з лікарні. Бажаємо дівчинці зростати на радість батькам та бути щасливою!

Дякуємо всім спеціалістам Охматдиту за професійність та важку роботу!

Більше фото: https://photos.app.goo.gl/bhnAdKzrer4u3PZn9

НДСЛ «Охматдит» приєднується до проведення панельної дискусії до Міжнародного дня рідкісних захворювань, який відзначають в усьому світі наприкінці лютого. «Подвійна війна: європейський вектор України у сфері забезпечення та підтримки пацієнтів з рідкісними захворюваннями в умовах повномасштабної війни». Долучитися можна у двох форматах: онлайн та офлайн. Запрошуємо колег!

• Дата: 27 лютого 2024 року
• Час: реєстрація 9:30, початок о 10:00.

Адреса: м. Київ, вул. Алли Тарасової, буд. 5 (конференц-зал готелю «Хаятт Рідженсі»). Через повномасштабну війну, пацієнти з рідкісними захворюваннями в Україні стикнулись з новими викликами. Наша подія ставить за мету підняти питання державної політики щодо орфанних пацієнтів та можливості ефективної допомоги їм.

Панелі:

• 10:10 – 11:00 Панель №1: Державна політика забезпечення пацієнтів з рідкісними захворюваннями в Україні та європейських країнах.
• 11:00 – 12:00 Панель №2. Забезпечення лікуванням та допомогою під час війни пацієнтів з рідкісними захворюваннями в Україні та Європі.
• 12:30 – 14:00 Панель №3. ОМТ, ДКД для орфанних препаратів в Україні та Європі. Застосування новітньої терапії в Україні для лікування рідкісних захворювань, як механізм повернення українських пацієнтів додому.
• 15:10 – 16:40 Панель №4. Розбудова мережі орфанних центрів в Україні за європейським зразком.
• 16:40 – 17:00 Панель №5. Приєднання системи Orphanet до системи eHealth.
• 17:00 – 17:30 Панель №6. Єдиний простір для лікарів та пацієнтів з рідкісними захворюваннями в Україні та європейських країнах.

На захід запрошені представники від EURORDIS-Rare Diseases Europe, Європарламенту, ERN, європейські лікарі, пацієнтські спільноти, українська влада, Міністерство охорони здоров’я України, НСЗУ Національна служба здоров’я України, Медичні закупівлі України та багато інших.

Реєстрація на подію за посиланням: https://forms.gle/vwXHy5uqzCFnnaxT7

Долучайтесь до цієї важливої події. Тільки разом ми зможемо забезпечити гідну допомогу та підтримку пацієнтам з рідкісними захворюваннями в Україні!

Хлопчику поставили діагноз вродженої вади розвитку ще до народження: під час ультразвукового дослідження виявили кісту в правій половині грудної клітки.

Одразу після народження дитина була доставлена у відділення інтенсивного виходжування та ранньої реабілітації дітей із перинатальною патологією НДСЛ «Охматдит». А у віці 5 днів переведена до відділення інтенсивної терапії новонароджених.

Після проведення дообстеження на компʼютерній томографії підтвердили наявність масивного кістовидного утворення в правій половині грудної клітки розміром 36х47х62мм, яке щільно прилягає та сильно стискає праву легеню.

Невдовзі консиліумом лікарів було прийняте рішення про проведення оперативного втручання. Воно потребувало ретельної анестезіологічної та хірургічної підготовки дитини. Хлопчику на момент операції було 12 днів.

Хірургічне втручання проводилось в положенні дитини на лівому боці, що мало велике значення для забезпечення прохідності дихальних шляхів та адекватності дихання. Хірурги виконали бічну торакотомію. При ревізії було виявлено, що в праву плевральну порожнину вибухає кістозне утворення. Була виконана пункція, під час якої отримали 30 мл муцинозного вмісту. Утворення зменшилось в розмірі, стало більш еластичним, після чого його вдалось поетапно виділити з навколишніх тканин та видалити.

Вже через 9 днів після втручання та післяопераційного лікування на контрольному рентген-знімку відзначались значне покращення пневматизації обох легень, хлопчик був активним. А ще за кілька днів щаслива мама з дитиною були виписані з відділення хірургії новонароджених додому.

Дякуємо нашій неперевершеній команді спеціалістів численних відділень, що були залучені в лікуванні маленького пацієнта. Завдяки вам, вашим зусиллям, вашому професіоналізму ми бачимо так багато посмішок дітей та їх батьків.