Місяць: Січень 2026

Якщо ви помітили у дитини епізоди безпричинної млявості, періодичної блювоти, порушення дихання, затримку набору маси тіла, часті захворювання, що потребують антибіотикотерапії, часті переломи, епізоди втрати свідомості, судоми або ж епілептичні напади — це не привід для паніки, а сигнал вчасно звернутися по спеціалізовану допомогу.

До Центру орфанних захворювань та генної терапії НДСЛ «Охматдит» варто звернутися, якщо у дитини є підозра або вже встановлений орфанний діагноз.

Ми надаємо допомогу дітям і дорослим із такими групами захворювань:

• спадкові порушення обміну речовин – це захворювання, при яких у клітинах організму неправильно працюють «ферментні системи». Через це організм не може нормально переробляти певні речовини, вони або накопичуються в тканинах, або, навпаки, утворюються в недостатній кількості;
• нервово-м’язові захворювання – ці хвороби проявляються м’язовою слабкістю, затримкою моторного розвитку, порушенням рухів;
• первинні імунодефіцити – хвороби, за яких імунна система не працює належним чином, що може проявлятися: частими або тяжкими інфекціями, негативною реакцією на лікування, аутоімунними чи запальними ускладненнями;
• порушення розвитку та структури кісток – зокрема недосконалий остеогенез, що характеризується підвищеною крихкістю кісток, ахондроплазія, а також інші форми остеодисплазій;
• муковісцидоз – спадкове захворювання, яке уражає дихальну систему, шлунково-кишковий тракт, підшлункову залозу та інші органи;
• неврологічні порушення;
• соматичні порушення, які потребують додаткового обстеження. У Центрі ми забезпечуємо повний цикл медичної допомоги. Наша робота побудована так, щоб пацієнт і його родина отримували підтримку на всіх етапах від встановлення діагнозу до тривалого спостереження.

Ми забезпечуємо:

Ранню та точну діагностику – зокрема проведення неонатального скринінгу, сучасних лабораторних і генетичних досліджень для своєчасного виявлення орфанних захворювань.

Специфічне лікування відповідно до міжнародних стандартів, включно з ферментозамісною терапією, шаперонотерапією та індивідуально підібраною дієтотерапією.

Довготривале медичне спостереження – регулярний моніторинг стану пацієнта, оцінку ефективності лікування та корекцію терапії у динаміці.

Психологічну та соціальну підтримку – допомогу пацієнтам і їхнім родинам у подоланні емоційних, соціальних та адаптаційних труднощів, пов’язаних із рідкісним захворюванням.

Чому саме Охматдит ?

Центр визнаний референтним у сфері рідкісних захворювань — це означає, що заклад є експертним медичним осередком, до якого спрямовують пацієнтів із підозрою або підтвердженим орфанним діагнозом. У Центрі зосереджені фахівці з високою кваліфікацією та унікальним клінічним досвідом, які забезпечують точну діагностику, спеціалізоване лікування та довготривале спостереження відповідно до національних і міжнародних стандартів.

У Центрі працюють педіатри, лікарі-генетики, неврологи, метаболічні дієтологи та імунолог. и працюємо у складі великої мультидисциплінарної команди, та співпрацюємо з лікарями різних спеціальностей: хірургами, підрозділами неонатального профілю, анестезіологами, реабілітологами, логопедами та іншими фахівцями, що дозволяє забезпечити повний обсяг допомоги пацієнтам будь-якого віку і з будь-якою проблемою.

Центр орфанних захворювань та генної терапії постійно співпрацює з Центром генетичної діагностики та клітинної імунотерапії, що дає змогу проводити ранню та точну нозологічну діагностику широкого спектру спадкових орфанних захворювань. Близько 80% досліджень, які виконуються в лабораторії медичної генетики, є унікальними в межах України.

Ми є національним координатором клінічного супроводу розширеного неонатального скринінгу в Україні — це означає, що Центр відповідає за організацію та координацію подальшого медичного ведення дітей, у яких під час неонатального скринінгу виявлено або запідозрено вроджене спадкове захворювання.

Фахівці Центру забезпечують підтвердження діагнозу, визначення тактики лікування, своєчасний початок терапії та подальше динамічне спостереження, а також методичну підтримку лікарів у регіонах. Такий підхід дозволяє мінімізувати затримки між виявленням захворювання та початком лікування і забезпечити єдиний стандартизований маршрут пацієнта по всій країні.

Медичні фахівці Центру орфанних захворювань постійно підвищують кваліфікацію у провідних європейських та світових клініках, переймаючи практичний досвід міжнародних колег і впроваджуючи сучасні підходи до діагностики та лікування в Україні. Центр активно співпрацює з European Reference Networks, EURORDIS, а також бере участь у міжнародних дослідженнях, клінічних реєстрах та освітніх ініціативах.Окремим напрямом є співпраця з провідними університетськими клініками з Польші, Іспанії, Італії, Британії, Бельгії, Нідерландів, Швеції.

Щоб записатися на консультацію до Центру орфанних захворювань та генної терапії, необхідно:

• мати електронне направлення (з собою мати копію консультативного висновку лікаря, який надав скерування, копії результатів раніше проведених обстежень),
• МРТ (висновок та диск), за наявності проведених ДНК-досліджень — медичний висновок лікаря з інтерпретацією результатів.

Для запису на консультацію зателефонувати за номером телефону +380 44 239-87-47.

Діти з нервово-м’язовими захворюваннями часто потребують постійної респіраторної підтримки, спеціалізованого обладнання та тривалого медичного супроводу.

Для багатьох із них можливість дихати, спати й жити поза межами лікарні безпосередньо залежить від доступу до сучасних технологій. В умовах війни забезпечення такої допомоги стає ще складнішим викликом для родин і для медичної системи загалом.

Саме для підтримки таких пацієнтів НДСЛ «Охматдит» підписав меморандум про співпрацю з Благодійним фондом Netherlands for Ukraine.

Партнерство спрямоване на забезпечення дітей із нервово-м’язовими захворюваннями обладнанням для довготривалої домашньої вентиляції легень, апаратами для механічної інсуфляції-ексуфляції (відкашлювачами), необхідними витратними матеріалами, а також на розвиток сталих механізмів їхнього постачання та технічної підтримки. Важливу роль у цій роботі відіграє відділення постінтенсивного лікування та виходжування передчасно народжених дітей, у складі якого функціонує дитяча лабораторія сну. Саме в лабораторії сну пацієнти проходять спеціалізоване обстеження та індивідуальний підбір респіраторної підтримки.

Окремим напрямом співпраці є організація лікування українських дітей за кордоном. У межах партнерства вже реалізовано спільний проєкт із направлення дитини до Нідерландів для отримання високовартісного спеціалізованого лікування.

«Міжнародна підтримка сьогодні є критично важливою для дітей із тяжкими захворюваннями. Для команди Охматдиту ця співпраця – приклад партнерства, у якому допомога виходить за межі разових рішень і стає системною підтримкою дітей. Ми щиро вдячні Благодійному фонду Netherlands for Ukraine за розуміння потреб наших пацієнтів, для яких це є справжнім подарунком надії», — зазначив в.о. генерального директора НДСЛ «Охматдит» Oleksandr Urin .Зі свого боку засновниця Благодійного фонду Netherlands for Ukraine Ксенія Годска наголосила:

«Ми розуміємо, під яким колосальним тиском перебуває медичний сектор України, тому надаємо комплексну підтримку — від системної допомоги сектору і лікарням до індивідуальної допомоги пацієнтам через медичну евакуацію до Нідерландів та адресне забезпечення обладнанням. Для нас особливо важливо підтримувати українських дітей — одну з найвразливіших груп населення. Саме тому ми продовжуватимемо наше стале партнерство з Охматдитом».

Центр орфанних захворювань та генної терапії НДСЛ «Охматдит» допомагає дітям із рідкісними генетичними та спадковими захворюваннями.

Медичні фахівці стають невід’ємною частиною життя пацієнтів і їхніх родин, адже не лише встановлюють точний діагноз та визначають оптимальну тактику лікування, а й забезпечують безперервний супровід дитини та сім’ї протягом усього життя.

У Центрі проводять ранню діагностику, зокрема неонатальний скринінг, призначають і реалізовують специфічне лікування, включно з ферментозамісною терапією, інфузійним та медикаментозним лікуванням, здійснюють довготривале мультидисциплінарне медичне спостереження, а також надають психологічну й соціальну підтримку пацієнтам та їхнім родинам.

Для отримання консультації необхідно мати:

• електронне направлення,
• копію консультативного висновку лікаря
• та копії раніше проведених обстежень.

Запис за телефоном: +380 44 239-87-47.

Коли дитина потрапляє до відділення інтенсивної терапії або готується до анестезії, батьки стикаються з невідомістю та переживають стрес: апаратне дихання, наркоз, численні монітори, складні абревіатури – усе це звучить для рідних незрозуміло і лякаюче, породжуючи міфи.

Разом із командою лікарів відділення анестезіології та інтенсивної терапії з ліжками екстракорпоральної терапії з виїзною бригадою НДСЛ «Охматдит». Ми зібрали найпоширеніші хибні уявлення, щоб дізнатися, де міф, а де правда – читайте нижче.

МІФ: Штучна вентиляція легень шкодить і “розучує” дитину дихати самостійно.

ПРАВДА: Будь-яка медична маніпуляція – це вплив на організм, який має певні ризики. Саме тому кожне рішення лікарі ухвалюють, зважуюючи на так званих вагах “користь/шкода”. Якщо в конкретній ситуації користь від проведення маніпуляції переважає ризики – її необхідно проводити. адже в іншому випадку, якщо цього не робити, це зробить гірше пацієнту. Адже відмова від лікування може нашкодити дитині значно більше.

Так і ШВЛ – є ситуації, коли це потрібно, і НЕпроведення може становити серйозну загрозу для життя. Сучасні режими вентиляції дозволяють проводити штучну вентиляцію з максимальною безпекою для пацієнта, а рівень підтримки постійно коригується лікарем залежно від стану дитини. Коли власне дихання стає стабільним, пацієнта поступово і безпечно відлучають від апарата.

МІФ: Анестезія небезпечна, особливо для дітей.

ПРАВДА: Сучасна ПРАВИЛЬНА анестезія – це в першу чергу ПРО БЕЗПЕКУ. Важко уявити, що хірургічні операції, наприклад, видалення апендициту, виконувалися без знеболення – особливо у дітей.

Перед втручанням анестезіолог оцінює стан дитини, вік, вагу, супутні захворювання та ризики, після чого підбирає оптимальний метод знеболення. Під час анестезії постійно контролюються життєво важливі показники: дихання, артеріальний тиск, серцевий ритм, рівень кисню в крові, температура тіла та інші параметри. Але не забуваємо, будь-яка медична маніпуляція несе за собою певні ризики, і завжди є ці ваги “користь/шкода”.

МІФ: Лікар-анестезіолог під час операції “просто вводить дитину у сон”.

ПРАВДА: Анестезіолог – це лікар, який відповідає за стабільність і безпеку пацієнта на всіх етапах лікування. Під час операції він контролює дихання, роботу серця, рівень артеріального тиску, глибину анестезії, баланс рідин та реакцію організму на хірургічне втручання. У разі найменших змін стану анестезіолог миттєво коригує лікування. Його робота починається ще до операції, коли від оглядає чи дізнається про пацієнта і створює план анестезії, та триває після неї, у палаті пробудження або відділення інтенсивної терапії – до повного відновлення життєво важливих функцій.

МІФ: Підключення до ЕКМО означає, що пацієнт не виживе без апарата.

ПРАВДА: ЕКМО (екстракорпоральна мембранна оксигенація) – це тимчасова форма підтримки серця і/або легень у критичних ситуаціях, коли власних ресурсів організму недостатньо. Апарат не замінює органи назавжди, а бере на себе їхню функцію на період відновлення. За цей час лікарі лікують основну причину важкого стану. Як правило, після стабілізації пацієнта поступово відключають від ЕКМО, і він продовжує одужання вже без апаратної підтримки.

МІФ: ЕКМО однаково підходить усім пацієнтам із важкою дихальною або серцевою недостатністю.

ПРАВДА: Рішення про застосування ЕКМО завжди індивідуальне. Лікарі оцінюють причину критичного стану, резервні можливості організму, наявність супутніх захворювань, вік пацієнта та перспективи подальшого лікування. ЕКМО – це частина складної лікувальної стратегії, а не універсальне рішення. Саме персоналізований підхід дозволяє досягати найкращих результатів у найскладніших клінічних ситуаціях.

Відділення інтенсивної терапії — це про критичні стани, коли організм більше не може впоратися сам, коли порушуються дихання, кровообіг чи свідомість і потрібна допомога команди, яка щодня працює саме з такими ситуаціями.

Сюди не звертаються самостійно і «про всяк випадок» — пацієнтів переводять з інших відділень або медичних закладів тоді, коли стан стрімко погіршується і потребує негайних, складних рішень.

Робота лікарів відділення анестезіології та інтенсивної терапії з ліжками екстракорпоральної терапії з виїзною бригадою може починатися ще до розвитку критичного стану — на етапі консультування тяжких пацієнтів у інших структурних підрозділах лікарні. Це дозволяє своєчасно виявити ризики, скоригувати терапію та запобігти подальшому погіршенню стану, а в багатьох випадках — уникнути необхідності переведення у ВАІТ.

Але коли захворювання або стан продовжує прогресувати, настає момент, коли потрібна вже не окрема консультація, а повноцінна інтенсивна терапія. У таких ситуаціях пацієнта госпіталізують до відділення анестезіології та інтенсивної терапії — простору, де безперервно працює команда висококваліфікованих лікарів і медичних сестер. Тут кожне рішення має значення, а лікування відбувається з повною концентрацією на збереженні та відновленні життєвих функцій у тісній взаємодії з профільними фахівцями, які залучаються відповідно до клінічної ситуації, забезпечуючи цілісний і послідовний підхід до допомоги.

Інтенсивна терапія — це не окрема процедура і не набір стандартних втручань. Це постійна багаторівнева підтримка життєдіяльності організму в умовах тяжкого або критичного стану, коли кожна система тіла потребує уваги та контролю. Вона включає забезпечення та контроль дихання, гемодинамічну підтримку з використанням медикаментів, трансфузійну терапію, корекцію порушень обміну та інших вітальних функцій з метою відновлення фізіологічної рівноваги.

Інтенсивна терапія спирається на використання сучасної складної апаратури, систем безперервного моніторингу та екстракорпоральних методів підтримки, що дозволяє впливати на перебіг захворювання, стабілізувати стан пацієнта та створити умови для подальшого лікування і відновлення.

Одним із важливих напрямків роботи відділення – інтенсивна терапія пацієнтів онкогематологічної групи — клінічно складної категорії з високими ризиками ускладнень, зумовлених основним захворюванням та лікуванням. Попри ці виклики, команда відділення працює з такими пацієнтами фахово і сучасно, поєднуючи технологічні можливості інтенсивної терапії з уважним, людяним ставленням і зосередженістю на якості життя та перспективах подальшого лікування.

Анестезіологічний напрямок роботи відділення охоплює планові хірургічні втручання у відділеннях нейрохірургії, урології, торакальної та ургентної хірургії. Йдеться не лише про знеболення, а про повноцінне керування станом пацієнта на всіх етапах операційного лікування — від передопераційної оцінки ризиків і вибору індивідуальної тактики анестезії до безперервного контролю життєво важливих функцій під час втручання.

Робота з пацієнтами нейрохірургічного профілю охоплює складні випадки з новоутвореннями різної локалізації, операції на головному та спинному мозку, а також втручання, пов’язані з відновленням кісток черепа й обличчя після вроджених вад або травм. У таких випадках критично важливими є міждисциплінарна взаємодія та застосування сучасних підходів, зокрема awake-анестезії.

Анестезіологічне забезпечення під час торакальних оперативних втручань передбачає використання сучасних методів контролю дихальних шляхів і вентиляції.

В урології та ургентній хірургії анестезіологічний супровід зосереджений на великих, технічно складних реконструктивних втручаннях, а також операціях, пов’язаних з онкологічним процесом, що потребують ретельної передопераційної підготовки, стабільного інтраопераційного контролю та зваженої тактики ведення пацієнта.

Сучасні науково обґрунтовані методи моніторингу дозволяють у режимі реального часу оцінювати глибину анестезії, рівень міорелаксації, показники гемодинаміки, респіраторної механіки та газообміну, що дає змогу миттєво реагувати на будь-які зміни. Саме це забезпечує високий рівень безпеки навіть під час найскладніших оперативних втручань.

Водночас анестезіологічний супровід не завершується моментом пробудження пацієнта: післяопераційне спостереження, контроль життєвих функцій, знеболення та раннє виявлення ускладнень залишаються невід’ємною частиною роботи команди.

У відділенні застосовуються сучасні методи серцево-легеневої підтримки, зокрема екстракорпоральна мембранна оксигенація (ЕКМО). Цей метод використовують у клінічних ситуаціях, коли можливості стандартної інтенсивної терапії є недостатніми для підтримки життєво важливих функцій. ЕКМО тимчасово бере на себе функцію легень та/або серця, дозволяючи стабілізувати стан пацієнта, зменшити навантаження на уражені органи та створити умови для подальшого лікування.

Застосування ЕКМО розглядається як частина комплексної інтенсивної терапії — з чіткими показами, постійним моніторингом і залученням спеціально підготовленої команди. Такий підхід дає можливість не лише підтримати пацієнта у найтяжчий період, а й виграти час для встановлення причини критичного стану та визначення оптимальної подальшої тактики лікування.

Окремим напрямком роботи є виїзна допомога з можливістю підключення до ЕКМО безпосередньо в медзакладі, де перебуває пацієнт. Це стосується хворих у вкрай критичному стані, для яких транспортування без попередньої стабілізації було б неможливим або надто ризикованим. У таких випадках команда забезпечує початок екстракорпоральної підтримки на місці та безпечне транспортування пацієнта в Охматдит для подальшого лікування.

Команда відділення постійно вдосконалює свої професійні навички та здобуває досвід у провідних клініках Європи. Фахівці беруть участь у міжнародних наукових заходах і впроваджують у щоденну практику сучасні підходи доказової медицини. Паралельно команда активно займається освітньою та науковою діяльністю, ділиться власним досвідом і робить внесок у розвиток медичної спільноти України.

Госпіталізація до відділення можлива:

• шляхом переведення з іншого відділення лікарні, після огляду лікаря-анестезіолога;
• шляхом переведення з іншого закладу охорони здоров’я за погодженням з медичним директором;
• в умовах виїзної ЕКМО-бригади відділення.

Для отримання консультації та координації подальших дій з медичних питань звертайтесь за номерами:
+38 044 239 88 55,
+38 050 239 88 55

У кожному врятованому дитячому житті, у кожному кроці до одужання — роки досвіду, щоденна праця й велике серце наших людей. Саме таких фахівців держава відзначає найвищими нагородами.

Медичні працівники НДСЛ «Охматдит» отримали державні нагороди Міністерство охорони здоров’я України — за високий професіоналізм, відданість справі та служіння людям.

Почесне звання «Заслужений лікар України» присвоєно:

• Лідії Романенко — директорці департаменту з організаційно-методичної роботи та контролю якості медичної допомоги;
• Валентину Рогозинському — лікарю-ортопеду-травматологу дитячому.

Почесне звання «Заслужений працівник охорони здоров’я України» отримали:

• Тетяна Великохатня — старша медична сестра відділення гнійної хірургії;
• Валентина Луценко — вихователька педіатричного відділення.

Медаллю «За врятоване життя» нагороджено Наталію Дубровіну — операційну медичну сестру відділення інтенсивної та еферентної терапії гострих інтоксикацій.

За цими нагородами — багато років служіння медицині, тисячі змін, чергувань, операцій, підтримки й віри в кожну дитину. Це внесок у розвиток української медицини, в освіту і, найголовніше, у життя.Ми пишаємося вами.

Дякуємо за вибір Охматдиту, за відданість дітям і за силу залишатися поруч у найскладніші моменти.

Ви — наша гордість!

Відділення анестезіології та інтенсивної терапії з ліжками екстракорпоральної терапії з виїзною бригадою НДСЛ «Охматдит» забезпечує цілодобову допомогу пацієнтам у критичних станах при порушенні дихання, кровообігу чи свідомості, під час оперативних втручань, а також надає супровід з медичним контролем до та після операцій.

Госпіталізація до відділення відбувається шляхом переведення пацієнтів з інших відділень лікарні після огляду лікаря-анестезіолога або з інших закладів охорони здоров’я за погодженням із медичним директором.

У вкрай тяжких випадках допомогу надає виїзна бригада відділення з можливістю початку інтенсивної терапії та підключення до ЕКМО ще на етапі транспортування, коли кожна хвилина має значення.

Для отримання консультації та координації подальших дій з медичних питань звертайтесь за номерами:
+38 044 239 88 55,
+38 050 239 88 55

Шановні читачі! У ЗМІ поширюється інформація про те, що в Охматдиті нібито скасовують МРТ-обстеження через знеструмлення. Така інформація є некоректною та не відповідає дійсності.

ДНП «Національна дитяча спеціалізована лікарня «Охматдит» МОЗ України» за адресою вул. В.Чорновола 28/1 є об’єктом критичної інфраструктури і продовжує працювати в штатному режимі з віповідним рівнем енергозабезпечення.

Водночас консультативно-діагностична поліклініка Охматдиту розташована за іншою адресою – вул. Стрітенська 7/9, – та не має наразі статусу об’єкта критичної інфраструктури, тому на неї поширюються графіки відключень електроенергії. Саме це може впливати на проведення окремих планових обстежень за цією адресою.

Ми не скасовуємо обстеження.

Пацієнтів завчасно інформують про можливі зміни, а після оприлюднення графіків відключень, обстеження переносять на той час, коли є електропостачання.

Окремо повідомляємо: питання стабільної роботи МРТ у поліклініці вже вирішене — за підтримки МОЗ України та ВООЗ лікарня отримала генератор, призначений саме для забезпечення роботи МРТ.

Ми живемо у складний час і щодня працюємо в умовах війни. Просимо ставитися до інформації відповідально.

Пацієнти завжди залишаються нашим пріоритетом, і ми робимо все можливе, щоб медична допомога надавалася безпечно та вчасно.

Особливо коли йдеться про виходжування глибоко недоношених дітей, для яких дихальна підтримка часто є життєво необхідною з перших хвилин життя.

Відділення постінтенсивного лікування та виходжування передчасно народжених дітей Охматдиту щодня працює з новонародженими, які мають дихальні розлади різного походження від незрілості легень до тяжких перинатальних уражень, інфекційних та метаболічних станів.

У таких випадках сучасне обладнання є критично важливим, але не менш важливими є розхідні матеріали – одноразові носові канюлі, комплекти трубок, датчики кисню щодня використовуються для неінвазивної респіраторної підтримки, яка дозволяє уникати інтубації, зменшувати ризики ускладнень і є доказово ефективною та безпечною для новонароджених.

Такі розхідники мають одноразове застосування або чітко обмежений термін використання відповідно до стандартів інфекційного контролю. Вони потребують регулярної заміни та є важливою частиною профілактики інфекцій, до яких передчасно народжені малюки особливо вразливі через незрілість імунної системи.

Завдяки підтримці Української асоціації штату Вашингтон Ukrainian Association of Washington State відділення отримало необхідні розхідні матеріали, які вже сьогодні допомагають лікарям надавати допомогу відповідно до світових та європейських стандартів та підтримувати високий рівень якості допомоги для найменших пацієнтів.

Щиро дякуємо Українській асоціації штату Вашингтон Ukrainian Association of Washington State за підтримку та партнерство. Ця допомога закриває критичну потребу відділення в розхідних матеріалах, які використовуються щодня та є обов’язковою складовою неінвазивної респіраторної підтримки передчасно народжених дітей.