Лікування пацієнтів з рідкісним метаболічним захворюванням — мукополісахаридозом: досвід Охматдиту

Серед спадкових порушень обміну речовин значну частину займають мукополісахаридози. У світі з таким порушенням народжується приблизно одна дитина на 200 тисяч новонароджених. Прояви недуги можуть бути непомітні в перший рік життя, але з часом вони призводять до складних уражень майже всіх органів та систем. Всупереч думці щодо генетичних захворювань, вони можуть бути ефективно ліковані.

В Україні такі пацієнти можуть бути діагностовані швидко та безкоштовно в лабораторії медичної генетики НДСЛ «Охматдит». Але це можливо лише при умові вчасної діагностики. Надзвичайно важливе раннє встановлення діагнозу для вчасного початку терапії. Це сприяє ефективному лікуванню та запобігає інвалідизації дітей.

Одному з наших пацієнтів, шестимісячному Кирилу, неймовірно пощастило: спадкове захворювання в нього виявили у два місяці. Малюк має старшого брата, що також страждає на мукополісахаридоз. Тому батьки не з книжок знають прояви цього захворювання. На жаль, старшому хлопчику підтвердили діагноз лише у 5 років, тож він має певні порушення, які вже не можна скорегувати навіть дороговартісним лікуванням.

Коли мама Оксана народила другу дитину, сину одразу зробили генетичний тест (хоча не було ніяких симптомів) і підтвердили мукополісахаридоз ІІ типу. Вже у шестимісячному віці Кирил почав отримувати необхідне лікування в Центрі орфанних захворювань Охматдиту. Такий ранній початок ферменто-замісної терапії рідкісний для будь-якої країни світу, а не лише для України. Але він дає надію нашому маленькому пацієнту.

Мукополісахаридоз має 7 відомих типів. У світі лікують лише перший, другий, четвертий, шостий та сьомий типи захворювань. Всі ці лікарські засоби доступні і для пацієнтів України. Перші прояви недуги часто стають помітними після року життя. Тож виявлення хвороби на другому місяці життя пацієнта — справжня вдача та великі шанси для здорового майбутнього.

Дякуємо медичним працівникам Центу орфанних захворювань Охматдиту, його завідувачці Пічкур Наталії Олександрівні, лікарю-педіатру Наталії В‘ячеславівні Самоненко. Дякуємо працівникам лабораторної служби Охматдиту, які були долучені до діагностики хворого. Висловлюємо подяку лікарям інфекційного боксованого відділення для дітей молодшого віку, його завідувачці Зарудній Ользі Федорівні та лікарю Ткаченко Юлії Олександрівні, саме в цьому відділенні продовжує своє лікування маленький Кирило.

Попереду ще багато випробувань, але наша команда спеціалістів завжди готова надавати якісну висококваліфіковану допомогу. Бажаємо здоров’я хлопчику та щастя його родині.

Тепер українці зможуть прижиттєво дати згоду на трансплантацію органів просто в додатку Дія

Це справжнє диво та порятунок для сотень дітей та дорослих, чиє життя закінчиться без трансплантації. Зараз згоду за померлих дають їх родичі.

Так нирка 32-річного чоловіка врятувала Софію — через рідкісну патологію у дівчини відмовили нирки. 9 років тому через це помер молодший братик дівчинки. Тоді в Україні не проводили пересадки навіть від родинних донорів.

Нині ситуація кардинально інша. Лише за минулий рік в Україні провели 313 органних трансплантацій. Зокрема, вперше пересадили серце дитині. 15 трансплантацій нирок провели в Охматдиті. Ми пишаємося нашою командою відчайдушних лікарів, медсестер, персоналу, що готові зриватися в будь-який час доби, працювати понаднормово і реагувати миттєво, щоб привезти органи та вчасно виконати пересадку. Наш хірург-трансплантолог Олег Святославович Годік Oleg Godik дає позитивний прогноз на майбутнє: «З кожним днем набираємо оберти».

Всі трансплантації виконуються державним коштом. І це в рази дешевше ніж в інших країнах: у 2021 році Україна витратила на 545,7 млн. грн менше на програми лікування закордоном. Ці кошти були скеровані в українську медицину. А наші дітки тепер можуть отримати повноцінну допомогу світового рівня вдома.

Софія знаходилась понад 2 роки у відділенні інтенсивної та еферентної терапії гострих інтоксикацій, яким завідує Ольга Володимирівна Бабічева Ольга Бабичева. Протягом цього часу дівчинка жила на діалізі та чекала своєї черги на пересадку в Білорусі. Та їй пощастило: їхати з України не довелося, нирка знайшлася, а операцію безкоштовно зробили в Охматдиті.

Нещодавно президент України підписав зміни до низки законів, які зокрема дозволять дати згоду на забір органів для трансплантації у випадку смерті через «Дію». Така інформація буде повністю секретною для всіх аж до моменту, коли пацієнту поставлять діагноз «смерть мозку». Наша трансплантаційна команда на чолі з Олегом Годіком вже готова поставити свій підпис і стати можливим янголом для українських дітей. Таким, як став для Софійки її донор.

Більше про це в сюжеті:

На Різдво здійснюються мрії: у Святвечір в Охматдиті провели першу в Україні неродинну трансплантацію кісткового мозку в 2022 році

Дворічна Вікторія стала 19-тою пацієнткою Охматдиту та 21 в Україні, якій провели неродинну трансплантацію кісткового мозку. Перша трансплантація цьогоріч припала на Різдво, тоді й здійснилося найзаповітніше бажання дівчинки та її батьків — Віка отримала шанс на повноцінне життя.

За здоров’я малечі спочатку боролися тернопільські лікарі, далі дівчинка потрапила до Охматдиту. Одразу дівчинка проходила лікування у відділенні онкогематологіі, яким керує Кубаля Наталія Олександрівна. Далі здоров’ям Вікторії займалась команда відділення трансплантації кісткового мозку, під керівництвом завідувача Олександра Володимировича Лисиці Oleksandr Lysytsia. Медики робили все можливе для порятунки маленької пацієнтки: підбирали схеми хіміотерапії, розробляли стратегію лікування, готували організм дитини до трансплантації. Паралельно Український реєстр донорів кісткового мозку проводив роботу з пошуку донора для Вікторії. Через відсутність ремісії, дату трансплантації довелося переносити.

Рятівником для дівчинки став донор з Польщі. Він підійшов їй по всім показникам. Загалом рятівні стовбурові клітини від неродинних донорів в Україні вже отримав 21 пацієнт, 19 з яких в Охматдиті. Це дало шанс на життя пацієнтам з такими діагнозами, як: лейкоз, апластична анемія та іншими.

Зараз дівчинка продовжує своє лікування у відділенні трансплантації кісткового мозку Охматдиту. Попереду ще багато роботи, але ми віримо, що все вдасться. Дякуємо нашим спеціалістам за цілодобову роботу та постійне самовдосконалення! Дякуємо медичним працівникам відділення ТКМ та онкогематологіі, Центру служби крові, лабораторії, відділенню гострої реабілітації та всім, хто долучений до процесу, а також дякуємо Українському реєстру донорів кісткового мозку і його керівнику Роману Куцю за пошук донорів. Висловлюємо подяку усім причетним до розвитку трансплантаційного напрямку в Україні.

Ми бажаємо маленькій Вікторії міцного здоров’я та мріємо, щоб наступне Різдво вона зустрічала вдома.

Порятунок немовля з вродженою вадою — спинномозковою грижею (spina bifida): досвід нейрохірургів Охматдиту

Команда наших нейрохірургів не з чуток знає, що час має значення. Деякі патології, такі як спинномозкова грижа (spina bifida), потребують оперативного втручання в перші години життя. Це дозволяє зменшити ризик оперативного втручання, аби немовля отримало більше шансів на здорове майбутнє. Щороку в Охматдиті проводять понад 100 нейрохірургічних операцій новонародженим, частина з яких це вроджені вади розвитку. Спинномозкові грижі складають третину з цих втручань.

З такою патологією, на другий день життя в Охматдит потрапила новонароджена Мілана. Дівчинку привезли з Кіровоградської області, бо лікарні з сусідніх регіонів не взялися за операцію дитині з такою вродженою вадою спинного мозку та гідроцефалією. У 70-90 % дітей зі spina bifida діагностують гідроцефалію, коли спинномозкова рідина починає надмірно накопичуватися в голові. Наші ж нейрохірурги вдало оперують ці патології, використовуючи сучасне обладнання та застосовуючи новітні методи лікування. В Охматдиті мультидисциплінарна команда комплексно працює над виходжуванням таких пацієнтів

За два з половиною місяці життя дівчинка перенесла 3 хірургічні втручання:

  1. Видалення грижі з формуванням спинного мозку та усунення його патологічної фіксації.
  2. Встановлення тимчасового резервуару для контролю внутрішньочерепного тиску.
  3. Встановлення шунта для виведення надлишкової спинномозкової рідини.

Іноді батьки, коли дізнаються про такі вроджені вади дитини, відмовляються від малечі ще у пологовому, бо перебувають в розпачі та не знають куди звертатися по допомогу. Але таким дітям можна допомогти. Лікарі Охматдиту вже давно вдало оперують спинномозкові грижі, а правильна реабілітація дає дітям шанси на подальше здорове життя.

Найголовніше в лікуванні таких пацієнтів — своєчасне хірургічне втручання. «Є пацієнти, про діагноз яких ми знаємо ще до народження. Вони проходять через перинатальний консиліум. Наші лікарі знаходяться в постійному контакті з пологовим будинком. Тому, коли дитина народжується, ми одразу її оперуємо»,— каже завідувач відділення дитячої нейрохірургії Охматдиту Павло Миколайович Плавський Павел Плавский.

Якщо ж дитина народжується не в Києві, тоді до наших спеціалістів вона потрапляє на 2-3 добу життя. Лікарі розповідають, ризик запальних процесів зростає щогодини. Тож радять батькам вчасно проходити обстеження та народжувати дітей з діагностованими патологіями у столиці.

За здоров’я маленької Мілани боролися нейрохірурги, анестезіологи, неонатологи, неврологи, радіологи, нейрофізіологи, ортопеди, реабілітологи, лікарі відділення інтенсивної терапії новонароджених, яким завідує Лариса Василівна Ніконова, та відділення інтенсивного виходжування та ранньої реабілітації дітей з перинатальною патологією, яким завідує Світлана Яківна Старенька Светлана Старенькая. Дівчинку постійно обстежувала лабораторна служба Охматдиту, величезну увагу пацієнтці приділяли медсестри. Під наглядом медиків дівчинка знаходилася і вдень, і вночі. Вчора дівчинку виписали з Охматдиту. На неї ще чекає тривала реабілітація, від якої буде залежати здоров’я та якість життя. Реабілітацією будуть займатися кіровоградські колеги.

Ми наголошуємо, що для пацієнта операції безкоштовні. Більшу частину оплачує держава, а деякі витратні матеріали закуповуються завдяки благодійникам. Ми дякуємо Алла Мельничук і Всеукраїнська благодійна організація “Мама і немовля”за регулярну підтримку пацієнтів зі спинномозковими грижами, гідроцефалією та ін.

Найменший пацієнт, якому зробили таку операцію в Охматдиті, важив трохи більше кілограма. До операцій залучають цілу команду лікарів: нейрохірурги, реаніматологи, анестезіологи, ортопеди, нейрофізіологи, неврологи, неонатологи, радіологи — величезна група кваліфікованих спеціалістів.

При лікуванні вроджених вад розвитку ЦНС наші медики застосовують найсучасніше обладнання: унікальний наркозний апарат, передовий мікроскоп, операційний моніторинг, систему обігріву новонародженого та багато іншого. Все це дає змогу лікарям чітко контролювати стан дитини.

Охматдит — одна з небагатьох лікарень України, де втілюють подібну практику. За останні два роки жодна дитина не загинула під час таких операцій — це унікальні показники для українських лікарень.

Ми дякуємо мультидисциплінарній команді лікарів за постійний саморозвиток та безперервне навчання.Ваша спільна поетапна робота рятує життя.

Ми бажаємо дівчинці здоров’я та дякуємо команді медиків, завдяки яким дитина отримала необхідну допомогу та шанс на здорове дитинство!

Дякуємо донорам крові та її компонентів, які рятують життя наших пацієнтів

Центр крові Охматдиту постійно потребує волонтерів, які діляться своєю суперсилою. У святковий період донорська активність спадає, втім потреба в крові не зменшується. Ми вдячні всім, хто здає кров в Центрі крові нашої лікарні. Ви рятуєте життя!

Дякуємо команді спеціалістів Центру крові за роботу та кожному, хто долучається до добрих справ разом з нами!

Хірурги Охматдиту зробили ряд унікальних операцій та врятували дитину з атрезією стравоходу

Хлопчик Єсеній напевно й не згадає, що Охматдит був у його житті. Та саме тут хлопчику відновили власний стравохід і забезпечили повноцінне здорове дитинство.

У родині з Запорізької області у 2020 році була радісна подія — народилося немовля. Та вже в перші дні в пологовому будинку стало зрозуміло: щось пішло не так. Малюк не міг харчуватися через рот. Це сполохало і батьків, і лікарів. З’ясувалося, що у дитини атрезія стравоходу – складна вада розвитку, при якій частина стравоходу відсутня, верхній її відділ закінчується сліпим мішком, а нижній з’єднується з дихальними шляхами. При цій патології дитина «дихає в шлунок, а ковтає у легені».

Реанімобілем хлопчика з мамою забрали у реанімацію Запорізької обласної лікарні. Там дитині надавали допомогу та зробили 4 операції. На жаль, вони не принесли бажаного результату, але дозволили відокремити стравохід від трахеї.

Пізніше родина звернулася до професора Євгена Руденко, нашого виняткового хірурга. Він подарував надію на збереження стравоходу хлопчика. Так у лютому 2021 малюк потрапив в Охматдит. «На той момент у дитини був так званий “роз’єднаний стравохід”: частина виведена на шию, а нижня частина закінчувалася сліпим кінцем. Харчуватися малюк міг лише за допомогою гастростоми»,— розповів дитячий хірург, професор Євген Олегович Руденко.

В Охматдиті діють за підходом збереження стравоходу. І Єсеній не став винятком. Таких пацієнтів вже 10 дітей. «Раніше у подібних випадках робили надскладну операцію, коли замість стравоходу проводили товсту кишку і зшивали її з верхнім кінцем і зі шлунком. Але зараз ми використали новітні методи та змогли зберегти стравохід дитині»,— поділився завідувач відділення торако-абдомінальної хірургії Михайло Іванович Сільченко.

Для цього в Охматдиті виконали декілька етапних операцій. Вперше в Україні лікарі використали концепцію збереження та стимуляції росту власного стравоходу: методики Foker та Kimura у модифікації нашої клініки. За час перебування в лікарні малюк встиг побувати у відділенні хірургії новонароджених, недоношених та дітей раннього грудного віку, відділенні інтенсивної терапії новонароджених дітей, відділенні інтенсивної терапії та відділенні торако-абдомінальної хірургії. Там команда самовідданих лікарів, медсестер та усього медичного персоналу допомагали на кожному етапі, нерідко жертвуючи власними вихідними й святами, відпустками та вільними вечорами. Крок за кроком разом з дитиною всі рухалися до мети — зберегти стравохід. І це вдалося!

Мама хлопчика Оксана Бахаева дякує спеціалістам Охматдиту за збереження життя та здоров’я її дитини. Висловлює подяку всім хірургам, педіатрам, анестезіологам, медсестрам та санітаркам — всім медичним працівникам, що врятували її сина.

Сьогодні Єсенію 1 рік і 2 місяці. Він непогано стоїть на ногах і з допитливістю пізнає світ. Хлопчика вже виписали з Охматдиту. Скоріше за все, малюк не згадає, де провів перший рік життя, в якій атмосфері робив перший крок та святкував день Святого Миколая. Адже наша команда зробила все, щоб проблеми зі здоров’ям для Єсенія залишилися у минулому.